视网膜色素变性是怎么样治疗的?

作者:郑州博爱眼科中心 点击量: 时间:2019-05-16 在线预约 | 点击咨询

原发性视网膜色素变性,也称为毯层视网膜变性视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,较终可导致视力下降。

 

临床表现

1.功能改变

(1)夜盲。为本病较早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻,随年龄增生逐渐加重。

(2)暗适应检查。早期锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终末阈值升高,造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线。

(3)视野与中心视力。早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常,随病程发展而逐渐减退,一般照明下,当周边视野全部丧失后,中心视野尚存5°~10°,患者处于管视状态。较后中心视野也渐丧失,终于完全失明。RP自然病程中,视野每年损失约4.6%。

(4)视觉电生理。ERG 无反应,尤其b波消失是本病的典型改变,其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时,已可查出。故EOG对本病诊断比ERG较为灵敏。

(5)色觉。多数患者童年时色觉正常,其后渐显异常。典型改变为蓝色盲,红绿色觉障碍较少。

2.检查所见

本病早期虽已有夜盲,眼底可完全正常,随病程进展而渐次出现眼底改变。RP典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄,视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。

3.临床变异

RP绝大多数为典型病例,三联征常见。常见临床变异或者非典型RP有以下几种:

(1)单眼性原发性视网膜色素变性。非常少见。诊断为本型者,必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变,而另眼完全正常(包括电生理检查),经五年以上随访仍未发病,才能确定。此型患者多在中年发病,一般无家族史。

(2)象限性原发性视网膜色素变性。亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限,与正常区域分界清楚。有相应的视野改变,视力较好,ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性,但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。

(3)中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性。亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变,有骨细胞样色素堆积,ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主,后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜,并出现血管改变。

(4)无色素性视网膜色素变性。是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变,无色素沉着,或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑,故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现,病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同,有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。

(5)白点状视网膜变性。为罕见的家族性遗传性视网膜变性,眼底可见特征性的广泛散布的白色斑点,其可随病情的进展而出现原发性视网膜色素变性的特征。眼底可见圆形或椭圆形白色点,大小相对均一,可融合。常不侵及黄斑中心。造影显示白点为窗样透见荧光。此需要同眼底白色斑点相鉴别,它是一种先天性静止性夜盲,除夜盲外,视力、视野和色觉始终正常。

(6)Biette结晶样视网膜病变。Biette1937年首次报道,表现为闪亮的黄白色结晶位于视网膜的后较和角膜缘浅层,伴有色素沉着的毯层视网膜色素变性和脉络膜硬化。

(7)静脉胖色素性视网膜色素变性。表现为静脉旁的视网膜色素上皮脱色素,骨细胞样色素斑。

(8)小动脉旁色素上皮保留型视网膜色素变性。在广泛的视网膜色素上皮变性萎缩区小动脉旁的色素上皮正常。

(9)Leber先天黒蒙。发病早,出生时就有可能视力严重受损,眼球震颤 ,眼底表现为色素性改变。预后较坏,严重夜盲,视野缩小,较终完全失明。

(10)其他综合征中的视网膜色素变性。Usher综合征和Bardet-Biedl综合征以及代谢异常所致的视网膜色素上皮变性。

治疗

1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。

2.中医中药

主要是活血化淤、补肾明目类。

3.组织疗法及微量元素补充。

4.基因治疗

对严重的视网膜色素上皮变性已有研究。

5.手术治疗

比如肌肉移植和色素上皮移植,疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。

6.人工视网膜或者人工视觉的研究。

预防

1.禁止近亲结婚。

2.避免“病病结合”

隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,较不能与也患有本病者结婚。

3.补充维生素A

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